染色体不稳定是什么意思？删除或复制的染色体是如何导致这种情况的，这对Klinefelters综合症有何影响？

回答：

染色体不稳定性是细胞核型的变化。这通常与非整倍性共存，例如在Klinefelter综合征中。

说明：

#color（红色）“定义染色体不稳定性”#

染色体不稳定性（CIN） 是癌症的重要标志。 CIN是整个染色体或部分染色体在细胞中丢失或获得的速率。这可以在细胞群（细胞间变异）或细胞群之间进行研究。

可以区分几种类型的CIN：

• 克隆染色体畸变（CCA）：这些是反复发生的核型改变。有短暂的过渡性CCA和后期稳定的CCA。
• 非克隆染色体畸变（NCCA）：这些是随机发生的变化，以前被认为是无关紧要或噪音。 NCCA可以是结构性的或数字式的。

不应将CIN与基因组不稳定性混淆。基因组不稳定性包括CIN，但也包括其他类型的不稳定性。

#color（红色）“CIN的机制”#

CIN是癌症进展的重要驱动因素。研究的重点一直是基因而不是染色体。因此，CIN背后的确切机制尚未阐明。

基础机制可分为两类：

1. 第一类： （分子）机制与染色体循环（缩合，分离），染色体结构（端粒的完整性，中心体）和修复机制直接相关。这些过程受许多基因和途径的影响。

2. 第二类 机制而不是分子水平的机制。导致压力影响系统动力学的因素。这些因素是感染，表观遗传改变，生理压力，毒素等。

#color（红色）“CIN与非整倍性之间的关系”#

非整倍性是存在异常数量的染色体。非整倍体和CIN经常共存。非整倍体可能是CIN的原因，反之亦然。

男性用 克兰费尔特综合症 有一个额外的X染色体。对于患有这种综合症的男性，还没有太多关于CIN的知识。

目前的想法是CIN和非整倍性在恶性循环中相关联。因此，当一个人已经患有染色体畸变时，如Klinefelter综合征，它有更高的机会积累导致CIN的其他染色体畸变。

上图概述了可能导致这种恶性循环的过程。主要机制是蛋白质和mRNA的剂量变化，导致细胞周期过程失败，最终导致染色体畸变。