根据许多网站,这些都很少,主要是因为大的删除会导致胚胎死亡。
这里有三个有小或点删除:
伴有压力麻痹的遗传性神经病
Smith-Magenis综合征
Williams-Beuren综合症
Williams-Beuren综合征是由7号染色体上26-28个基因的自发缺失引起的。
删除发生在受孕时。一些医学和发育问题可能是由于缺失引起的 额外 7号染色体上弹性蛋白基因附近的遗传物质。
Smith-Magenis综合征是一种影响身体许多部位的发育障碍。这种情况的主要特征包括轻度至中度智力残疾,言语迟缓和行为问题。大多数患有Smith-Magenis综合征的人都缺失了来自17号染色 体特定区域的遗传物质。
伴有压力麻痹病症的遗传性神经病变导致麻木,刺痛和/或肌肉功能丧失(麻痹)的反复发作。有些人经历长期残疾。这种情况是由于PMP22基因的一个拷贝的丢失或基因内的改变引起的。
这种情况与其他情况不同,因为它只涉及一个基因。
上述信息来自:http://ghr.nlm.nih.gov/